MYHOMMY.ID – Parents, mungkin selama ini sudah mengenal istilah autisme dan down syndrome. Ada sindrom lain yang perlu diketahui, salah satunya sindrom Williams.
Sindrom Williams adalah kelainan perkembangan yang mempengaruhi banyak bagian tubuh. Kondisi ini ditandai dengan disabilitas intelektual atau gangguan belajar ringan hingga sedang, ciri kepribadian unik, ciri wajah yang khas, serta gangguan jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular).
Seseorang atau anak dengan sindrom Williams biasanya mengalami kesulitan dengan tugas-tugas visual-spasial seperti menggambar dan menyusun teka-teki, namun mereka cenderung berhasil dengan baik pada tugas-tugas yang melibatkan bahasa lisan, musik, dan belajar melalui pengulangan (hafalan).
Individu yang terkena dampak memiliki kepribadian yang ramah, menarik, dan cenderung menaruh minat ekstrem pada orang lain. Gangguan pemusatan perhatian (ADD), masalah kecemasan, dan fobia umum terjadi pada anak dengan gangguan ini.
Anak kecil dengan sindrom Williams memiliki ciri-ciri wajah yang khas termasuk dahi lebar, bengkak di sekitar mata, batang hidung rata, pipi penuh, dan dagu kecil. Banyak orang yang terkena dampak memiliki masalah gigi seperti gigi yang kecil, jaraknya lebar, bengkok, atau hilang. Anak-anak yang lebih besar dan orang dewasa biasanya memiliki wajah yang lebih panjang dengan mulut lebar dan bibir penuh.
Suatu bentuk penyakit kardiovaskular yang disebut stenosis aorta supravalvular (SVAS) sering terjadi pada anak dengan sindrom Williams. Stenosis aorta supravalvular adalah penyempitan pembuluh darah besar yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh (aorta).
Jika kondisi ini tidak diobati, penyempitan aorta dapat menyebabkan sesak napas, nyeri dada, dan gagal jantung. Penyempitan pembuluh darah lain, termasuk arteri dari jantung ke paru-paru (stenosis pulmonal) dan arteri yang memasok darah ke jantung (stenosis arteri koroner) juga bisa terjadi.
Masalah lain pada jantung dan pembuluh darah, termasuk tekanan darah tinggi (hipertensi) dan pembuluh darah kaku, juga telah dilaporkan terjadi pada penderita sindrom Williams. Individu dengan sindrom Williams memiliki peningkatan risiko komplikasi akibat penggunaan anestesi.
Tanda dan gejala tambahan dari sindrom Williams termasuk kelainan jaringan ikat (jaringan yang menopang sendi dan organ tubuh) seperti masalah persendian dan kulit lunak dan kendur. Orang yang terkena dampak mungkin juga mengalami peningkatan kadar kalsium dalam darah (hiperkalsemia) pada masa bayi, keterlambatan perkembangan, masalah koordinasi, dan perawakan pendek.
Masalah medis yang melibatkan penglihatan atau pendengaran, termasuk kepekaan terhadap suara (hyperacusis), sering dikaitkan dengan sindrom Williams. Selain itu, masalah pada saluran pencernaan dan sistem saluran kemih juga mungkin terjadi. Obesitas atau diabetes bisa berkembang di usia dewasa.
Sindrom Williams disebabkan oleh hilangnya (penghapusan) materi genetik dari wilayah tertentu pada kromosom 7. Wilayah yang dihapus mencakup 25 hingga 27 gen, dan para peneliti percaya bahwa hilangnya beberapa gen ini berkontribusi pada ciri khas kelainan ini.
ELN, GTF2I, GTF2IRD1, dan LIMK1 adalah beberapa gen yang biasanya dihilangkan pada orang dengan sindrom Williams. Para peneliti telah menemukan bahwa hilangnya gen ELN dikaitkan dengan kelainan jaringan ikat dan penyakit kardiovaskular (khususnya stenosis aorta supravalvular) yang ditemukan pada banyak orang dengan penyakit ini.
Studi menunjukkan bahwa penghapusan GTF2I, GTF2IRD1, LIMK1, dan mungkin gen lain dapat membantu menjelaskan kesulitan karakteristik tugas visual-spasial, karakteristik perilaku unik, dan kesulitan kognitif lain yang terlihat pada orang dengan sindrom Williams. Hilangnya gen GTF2IRD1 juga dapat menyebabkan ciri khas wajah yang sering dikaitkan dengan kondisi ini.
Para peneliti meyakini ada tidaknya gen NCF1 pada kromosom 7 berdampak pada risiko terkena hipertensi pada penderita sindrom Williams. Ketika gen NCF1 dimasukkan ke dalam bagian kromosom yang dihapus, individu yang terkena dampaknya cenderung tidak mengalami hipertensi.
Oleh karena itu, hilangnya gen ini tampaknya menjadi faktor pelindung. Orang dengan sindrom Williams yang gen NCF1-nya tidak dihilangkan memiliki risiko lebih tinggi terkena hipertensi.
Beberapa gen lain umumnya merupakan bagian dari penghapusan kromosom 7. Hilangnya beberapa gen tampaknya terlibat dalam tanda dan gejala tertentu dari kondisi tersebut, dan hubungannya dengan kondisi tersebut masih diselidiki. Namun, tidak diketahui apa pengaruhnya jika ada hilangnya banyak gen lain dalam sindrom Williams.***
Ilustrasi: Pexels/ RDNE Stock project
0 Comments